Članak ažuriran 10. нов, 2023.
Kreator članka Biljana Marjanović
Sindrom Daun, ponekad nazivan i Daunov sindrom, je stanje u kojem se dete rađa sa dodatnom kopijom 21. hromozoma. Otuda i drugi naziv, trizomija 21.
Ovo je poremećaj zbog koga dolazi do sporijeg fizičkog i mentalnog razvoja i invaliditeta.
Mnogi od ovih invaliditeta su doživotni i mogu skratiti očekivano trajanje života.
Sadržaj
Daunov sindrom je genetski poremećaj koji se javlja kod pojedinaca koji imaju treći hromozom 21. umesto dva takva hromozoma. Ovaj dodatni hromozom može uticati na različite aspekte zdravlja i razvoja osobe.
Deca s Daunovim sindromom obično imaju određene karakteristike koje uključuju niski mišićni tonus, intelektualne izazove i često srčane probleme.
Mada je ovaj sindrom otežavajući faktor za normalno funkcionisanje, mnogi pojedinci s Daunovim sindromom vode ispunjen i srećan život uz podršku i razumevanje njihove porodice i zajednice. Važno je pružiti im podršku kako bi im omogućili da ostvare svoj puni potencijal i žive zdrav i sretan život.
Postavite Pitanje ✏️ Objavite Komentar
Nedavna medicinska dostignuća, kao i kulturna i institucionalna podrška osobama sa Daunovim sindromom i njihovim porodicama, pružaju mnoge mogućnosti za prevazilaženje problema kod ovog stanja.
Šta izaziva Daunov sindrom
U svim slučajevima reprodukcije, oba roditelja prenose svoje gene na svoju decu. Ovi geni se nose u hromozomima. Kada se ćelije bebe razvijaju, svaka ćelija treba da primi 23 para hromozoma, ukupno 46. Polovina potiče od majke, a polovina od oca.
Kod dece sa Daunovim sindromom jedan od hromozoma se ne razdvaja pravilno. Beba završi sa tri kopije ili dodatnim delimičnim kopijama, hromozoma 21, umesto sa dve. Ovaj višak dovodi do specifičnog razvoja mozga i fizičkih karakteristika.
Prema Svetskoj zdravstvenoj organizaciji oko 1 od 700 beba rađa se sa Daunovim sindromom. To je najčešći genetski poremećaj u svetu.
Vrste Daunovog sindroma
Postoje tri vrste Sindroma Daun.
Trizomija 21
Trizomija 21 znači da postoji dodatna kopija hromozoma 21 u svakoj ćeliji. Ovo je najčešći oblik Sindroma Daun.
Mozaicizam
Mozaicizam se javlja kada se dete rađa sa dodatnim hromozomom u nekim, ali ne u svim svojim ćelijama. Osobe sa mozaik Sindromom Daun obično imaju manje simptoma od onih sa trizomijom 21.
Translokacija
Kod ovog tipa Daunovog sindroma, deca imaju samo dodatni deo hromozoma 21. Ukupno ih ima 46. Međutim, jedan od njih ima dodatak delu hromozoma 21.
Da li će vaše dete imati Sindrom Daun
Određeni roditelji imaju veću šansu da dobiju dete sa ovim sindromom. Prema Centrima za kontrolu bolesti i prevenciju, majke starije od 35 godina imaju veće šanse da će imati dete sa Daunovim sindromom nego mlađe majke. Šansa se povećava što je majka starija.
Istraživanja pokazuju da i uzrast oca takođe ima uticaj. Jedno istraživanje iz 2003. godine je utvrdilo da očevi stariji od 40 godina imaju dvostruko veću šansu da imaju dete sa Sindromom Daun.
Drugi roditelji koji imaju predispozicije da će imati dete sa ovim poremećajem su:
- Osobe sa porodičnom istorijom Sindroma Daun
- Osobe koje nose genetsku translokaciju
Važno je napomenuti da nijedan od ovih faktora ne znači da ćete sigurno imati dete sa Sindromom Daun. Međutim, statistički i na velikoj populaciji, ovo su faktori koji mogu povećati šansu.
Simptomi Daunovog sindroma
Iako se verovatnoća rađanja deteta sa Daunovim sindromom može proceniti putem skrininga, tokom trudnoće nećete doživeti nikakve posebne simptome koji ukazuju da nosite dete sa bilo kakvim poremećajem.
Pri rođenju, deca sa Sindromom Daun obično pokazuju određene karakteristične znakove, kao što su:
- Ravne crte lica
- Mala glava i uši
- Kratak vrat
- Iskošene oči
- Atipično oblikovane uši
- Slab mišićni tonus
Bebe sa Sindromom Daun mogu biti prosečne veličine pri rođenju, ali će se razvijati sporije nego deca bez ovog stanja. One obično imaju neki stepen razvojnog oštećenja, ali je najčešće blag do umeren.
Razvojno kašnjenje u mentalnom i socijalnom razvoju može značiti da dete može imati:
- Impulsivno ponašanje
- Loše prosuđivanje
- Kratku pažnju
- Spore sposobnosti učenja
Osobe sa Daunovim sindromom često imaju i medicinske komplikacije. To mogu biti:
- Kongenitalne (urođene) srčane mane
- Gubitak sluha
- Loš vid
- Katarakta (mutne oči)
- Problemi sa kukovima, kao što su dislokacije
- Leukemija
- Hronična opstipacija
- Apneja u snu (prekidanje disanja tokom spavanja)
- Demencija (problemi sa mišljenjem i pamćenjem)
- Hipotireoza (smanjena funkcija štitne žlezde)
- Gojaznost
- Kasno rastenje zuba, što uzrokuje probleme sa žvakanjem
- Alchajmerova bolest u starijem dobu
Osobe sa Sindromom Daun su takođe sklonije infekcijama. Mogu se boriti sa respiratornim infekcijama, infekcijama urinarnog trakta i infekcijama kože.
Skrining za Daunov sindrom tokom trudnoće
Ovaj test se nudi kao rutinski deo prenatalne nege. Ako ste žena starija od 35 godina, otac vaše bebe je stariji od 40 godina ili postoji porodična istorija Sindroma Daun, verovatno ćete želeti da se podvrgnete testiranju.
Prvo tromesečje
Prenatalni ultrazvučni pregled i krvni testovi mogu tražiti genetski poremećaj kod vaše bebe. Ovi testovi imaju veću stopu lažno pozitivnih rezultata od testova obavljenih u kasnijim fazama trudnoće. Ako rezultati nisu u normali, vaš lekar može pratiti amniocentezom nakon 15. nedelje trudnoće.
Drugo tromesečje
Ultrazvuk i test kvadrupl markera (QMS) mogu pomoći u identifikaciji Sindroma Daun i drugih defekata u mozgu i kičmi. Ovaj test se radi između 15. i 20. nedelje trudnoće. Ako bilo koji od ovih testova nije u granicama normale, smatraće se da imate visok rizik da će vaše dete imati ovaj poremećaj.
Dodatni prenatalni testovi
Vaš lekar može zatražiti dodatne testove kako bi otkrio Sindrom Daun kod vaše bebe. To mogu biti:
- Amniocenteza.
Vaš lekar uzima uzorak amnionske tečnosti (plodove vode) kako bi pregledao broj hromozoma vaše bebe. Ovaj test se obično vrši nakon 15. nedelje trudnoće.
- Korionska biopsija (CVS).
Vaš lekar će uzeti ćelije sa posteljice kako bi analizirao fetalne hromozome. Ovaj test se obavlja između 9. i 14. nedelje trudnoće. To može povećati rizik od pobačaja, ali prema mišljenju lekara samo za manje od 1%.
- Analiza pupčane krvi (PUBS, ili cordocentesis).
Ovaj test se radi nakon 18. nedelje trudnoće i podrazumeva uzimanje krvi iz pupčane vrpce da bi se utvrdilo eventualno postojanje hromozomskog defekta. Kod ovog testa postoji veći rizik od pobačaja, pa se obavlja samo ako su svi drugi testovi nesigurni.
Neki roditelji izbegavaju da se podvrgavaju ovim testovima zbog rizika od pobačaja. Radije će imali dete sa Daunovim sindromom nego izgubili trudnoću.
Testovi pri rođenju
Pri rođenju, vaš lekar će:
- Izvršiti fizički pregled vaše bebe
- Uraditi krvni test nazvan kariotip kako bi se potvrdio Sindrom Daun.
Lečenje Daunovog sindroma
Ne postoji lek za Sindrom Daun, ali postoji širok spektar programa podrške i obrazovnih programa koji mogu pomoći kako osobama sa ovim stanjem, tako i njihovim porodicama.
U Srbiji postoji Savez udruženja za pomoć osobama sa Daunovim sindromom koji je velika podrška porodicama koje imaju člana sa ovim genetskim poremećajem.
✨ Preporučujemo članak, Turetov sindrom simptomi.
Takođe postoje i stalno se razvijaju i usavršavaju programi kroz koje nastavnici specijalnog obrazovanja i terapeuti mogu pomoći vašem detetu da nauči:
- Senzorne veštine
- Društvene veštine
- Veštine samopomoći
- Motoričke veštine
- Jezičke i kognitivne sposobnosti
Deca sa Daunovim sindromom često dostižu pojedine veštine ostale dece. Međutim, uglavnom uče sporije od svojih vršnjaka. Školovanje je važan deo života deteta sa ovim poremećajem, bez obzira na intelektualne sposobnosti.
Javne i privatne škole podržavaju osobe sa Daunovim sindromom i njihove porodice integrisanim učionicama i posebnim obrazovnim mogućnostima. Školovanje omogućava važnu socijalizaciju i pomaže ovoj deci da razviju važne životne veštine.
Život sa Daunovim sindromom
Očekivano trajanje života osoba sa Sindromom Daun dramatično se poboljšalo u poslednjim decenijama. U 1960. godini, bebe rođene sa ovim sindromom često nisu doživele svoj 10. rođendan. Danas, očekivano trajanje života ovih osoba dostiže prosečno 50 do 60 godina.
Ako odgajate dete sa Daunovim sindromom, biće vam potrebna bliska saradnja sa medicinskim profesionalcima koji razumeju jedinstvene izazove ovog stanja.
Pored većih problema, kao što su srčane mane i leukemija, osobe sa Daunovim sindromom najčešće moraju da budu više zaštićene od uobičajenih infekcija kao što su prehlade.
Ovi ljudi sada žive duže i bogatije živote više nego ikada ranije. Iako se često suočavaju sa jedinstvenim nizom izazova, moguće je prevazići te prepreke i uspešno živeti. Izgradnja snažne podrške sa iskusnim profesionalcima i razumevanjem porodice i prijatelja ključna je za uspeh osoba sa Sindromom Daun i njihovih porodica.
Postavite Pitanje ✏️ Objavite Komentar
Postavite Pitanje ⬇️ Objavite Komentar